Seit dem Jahr 2008 wird jährlich am letzten Februartag der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen. Darauf weist der heimische SPD-Bundestagsabgeordnete René Röspel hin: „Ziel ist es, die Öffentlichkeit und die politischen Entscheidungsträger für die Situation von Menschen, die unter Seltenen Erkrankungen leiden, zu sensibilisieren.“

In Europa werden Krankheiten als selten bezeichnet, wenn sie bei maximal fünf von 10000 Einwohnern vorkommt. Dazu zählen zum Beispiel Mukoviszidose, Morbus Crohn oder die Bluterkrankheit, erläutert Röspel: „In diesem Jahr steht der Aktionstag am 29. Februar unter dem Motto ,Erhebt Eure Stimme – gemeinsam für die Seltenen‘."
Der Abgeordnete weist darauf hin, dass Patienten mit einer SE mit einer Reihe von Problemen konfrontiert sind: Fehlerhafte oder verzögerte Diagnosen, die auch zu Fehltherapien mit negativen gesundheitlichen Folgen führen können, wenige Spezialisten und eine nur unzureichende qualifizierte Betreuung. Zwischen dem ersten Auftreten von Symptomen und der korrekten Diagnose können oft Jahre vergehen.
In Deutschland wurde 2010 das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) ins Leben gerufen. Dem Aktionsbündnis gehören das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und der Dachverband der Selbsthilfegruppen ACHSE e.V. sowie 27 Bündnis- und Kooperationspartner an.